چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟
به طور کلی نیمی از معلولیت‌ها بسته به عوامل ژنتیکی و نیم دیگر مرتبط با عوامل غیر ژنتیکی است که برای پیشگیری هر دو دسته باید مد نظر قرار گیرند. افرادی که قصد ازدواج دارند پیش از ازدواج و در صورتی که ازدواج کرده باشند قبل از بارداری و اگر باردار هستند هر چه زودتر باید عواملی که احتمال معلولیت کودک را افزایش می‌دهد مورد بررسی قرار دهند.
البته عوامل محیطی، آلودگی‌ها، مسمومیت‌ها، مواد بیولوژیک یا شیمیایی از جمله موارد غیر ژنتیکی مۆثر بر معلولیت است. بیماری عمومی مادر مانند دیابت، تیروئید، روماتیسم و عفونت‌ها می‌تواند روی سلامت مادر و جنین تأثیر بگذارد و با مراقبت‌های معمول در زمان بارداری با تکیه بر سلامت مادر و جنین تا 50 درصد از این بیماری‌ها می‌توان جلوگیری کرد.
اگر قصد ازدواج دارید و هنوز سراغ مسائل ژنتیکی نرفته اید، بهتر است هر چه زودتر عوامل ژنتیکی را بررسی کنید چون ممکن است مسائلی وجود داشته باشد که شما را از ازدواج با یکدیگر منصرف کند یا حتی اگر منصرف نشوید از مشکل مطلع باشید و بر اساس آگاهی مسیر زندگی خود را انتخاب کنید.
در صورتی که ازدواج صورت گرفته است به ویژه اگر ازدواج فامیلی باشد یا زوجین یا افرادی در خانواده مشکلی داشته باشند که والدین از بروز آن در فرزند خود احساس نگرانی داشته باشند (اعم از مشکلات اندامی، بینایی، ذهنی، شنوایی، چهره و ...) باید پیش از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند به ویژه اگر علائمی متعلق به بیماری شناخته شده‌ای نیز در خانواده‌ها وجود داشته باشد. فایده مشاوره‌ها در این است که با وجود ضوابط کشور و رضایت خانواده‌ها در صورت تشخیص ناهنجاری امکان ختم حاملگی وجود دارد.
معلولیتی که تکثیر می شود
به طور طبیعی در همه انسان‌ها هفت تا هشت ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج‌های غریبه احتمال اینکه ژنهای معیوب زوجین در کنار هم قرار بگیرند حدود 2 درصد است که این رقم در مورد ازدواج‌های فامیلی بدلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج با فرد غیر فامیل و به اصطلاح "غریبه" است. هرچه ازدواج فامیلی نزدیک‌تر باشد(همچون ازدواج دختر عمو با پسر عمو)، خطر بیماریهای مادرزادی جنین و نوزادان تا 12 برابر افزایش می‌یابد.
مشاوره و آزمایش ژنتیک دو فرایند کاملا جدا از هم هستند و یکی دانستن مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک اشتباهی رایج در جامعه است. مشاوره ژنتیک مهارتی خاص است؛ فرایندی که پزشک اطلاعات (شجره نامه) را از فرد یا خانواده او می‌گیرد، آن را ترسیم و با توجه به نسبت فامیلی، از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای تولد فرزند محاسبه میشود که چه میزان امکان ابتلا به بیماری ژنتیکی در جنین یا نوزاد وجود دارد.
بنابراین میزان خطر برای کل بیماری های ژنتیکی و خاص محاسبه میشود و ممکن است در طول این فرایند نیاز باشد آزمایش خاصی نیز انجام گیرد همچون تعیین ژن ناشنوایی؛ پس از آن زوج و یا زوجین وارد مرحله آزمایش ژنتیک و به آزمایشگاه‌های تخصصی ارجاع می‌شوند.
مشاوره‌های زوجین در گذشته فقط روی بیماری تالاسمی متمرکز بوده اما در سال‌های اخیر به سایر بیماری‌ها نیز گسترش یافته است. حساسیت و آگاهی بیشتر خانواده‌هایی که دارای فرد مبتلا هستند ضروری است و در مشاوره‌های مقدماتی این افراد به حلقه‌های بعدی نظام ارجاع معرفی می‌شوند
پیشگیری از معلولیت
بیش از 70 تا 80 درصد معلولیت‌ها با تکنولوژی موجود قابل پیشگیری و راه های پیشگیری نیز در دسترس است. البته این مسئله آگاهی خانواده‌ها را می‌طلبد. در هر حال تولد فرزند معلول و ناخواسته مربوط به گذشته است و امروزه قابل پیشگیری است.
مشاوره‌های زوجین در گذشته فقط روی بیماری تالاسمی متمرکز بوده اما در سال‌های اخیر به سایر بیماری‌ها نیز گسترش یافته است. حساسیت و آگاهی بیشتر خانواده‌هایی که دارای فرد مبتلا هستند ضروری است و در مشاوره‌های مقدماتی این افراد به حلقه‌های بعدی نظام ارجاع معرفی می‌شوند.
بیماری‌هایی که به سیستم اعصاب مرکزی فرد مربوط میشود مانند عقب ماندگی‌های ذهنی نیز صورت وجود دارد که فرد مبتلا در خانواده باید حساسیت بیشتری در این زمینه داشته باشد چون قطعاً به مسائل ژنتیکی مربوط است. اما بیماریهای روانی و رفتاری مانند اسکیزوفرنی اگر چه به عوامل ژنتیکی مربوط است اما شرایط محیطی کودک نیز در بروز آنها مۆثر است.
زمینه‌های خانوادگی ریسک ابتلا به این بیماری‌ها را بالا می‌برد ولی الگوی وراثت قطعی ندارند و با مراقبت‌های خانوادگی و فراهم آوردن شرایط مناسب زندگی برای کودک می‌توان از بروز آنها جلوگیری کرد.
|
توسط : مشاورفا در تاریخ : 6-06-1394, 08:15 بازدیدها : 973
مطالب مشابه :
بازدید کننده گرامی ، بنظر می رسد شما عضو سایت نیستید
پیشنهاد می کنیم در سایت ثبت نام کنید و یا وارد سایت شوید .
پیشنهاد می کنیم در سایت ثبت نام کنید و یا وارد سایت شوید .
